به گزارش شبکه اطلاع رسانی راه دانا، دکتر سعید مروتی در گفت‌وگو با خبرنگار سینا، با اشاره به این‌که سندروم داون یک نقص کروموزومی است، افزود: هر فرد دارای دو کروموزوم 21 است که یکی را از پدر و دیگری را از مادر دریافت می‌کند اما کودکانی که دچار این نقص ژنتیکی هستند به جای دو کروموزوم 21 سه کروموزم 21 دارند.
وی درباره عوارض بیماری سندرم داون گفت: این بیماری باعث عقب ماندگی ذهنی، مشکلات قلبی و گوارشی می‌شود که مشکلات قلبی در نهایت منجر به مرگ می‌شود.
دلایل بروز بیماری سندروم داون
این متخصص ژنتیک پزشکی درباره دلایل ایجاد سندروم داون بیان کرد: این بیماری بیشتر در مادران باردار سن بالا اتفاق می‌افتد حتی برای جنین مادر 20 ساله نیز ممکن است رخ دهد اما هر چه سن مادر بالاتر باشد احتمال این موضوع نیز افزایش می‌یابد، برای مثال در یک خانم 50 ساله خطر داشتن فرزند کروموزومی داون 20 درصد است یعنی در هر صورت بچه دار شدن پنج خانم 50 ساله یکی صاحب فرزند کروموزومی داون می‌شود.
مادران باردار به غربالگری اکتفا نکنند
مروتی انجام آزمایش ژنتیک برای همه خانم‌های بالای 35 سال که قصد فرزنددار شدن را دارند توصیه کرد و افزود: برای همه مادران باردارغربالگری در هفته یازدهم و پانزدهم انجام می‌شود که تا حدود زیادی سندروم داون را مشخص می‌کند.
وی تاکید کرد: به مادران بالای 35 سال توصیه می‌شود که به غربالگری اکتفا نکنند زیرا روش غربالگری پنج درصد مثبت کاذب یا منفی کاذب را به همراه دارد که ممکن است که کودک به سندرم داون مبتلا باشد.
این متخصص ژنتیک پزشکی در ادامه افزود: با توجه به احتمال خطای پنج درصدی روش غربالگری، خانم‌های باردار باید آزمایش آمینیوسنتز یا کاری سایت انجام دهند تا به راحتی کروموزم‌ها درباره آنان شمرده و بررسی شود البته در ادامه برای سندروم داون سنوگرافی و آزمایش خون نیز انجام می‌شود و در این حالت در سونوگرافی برخی علایم سندروم داون مشخص می‌شود.
علایم جنین مبتلا به سندروم داون
مروتی درباره علایم سندروم داون در جنین گفت: ضخامت بیش از حد پوست پشت گردن جنین یا دیده نشدن یک استخوان خاص بینی در جنین دارای سندرم داون از علایم این بیماری است که با سونوگرافی تشخیص داده می‌شود.
وی افزود: با انجام چهار آزمایش خون از مادران و بالا و پایین بودن میزان علایم در آزمایش احتمال سندرم داون با نرم افزار محاسبه می‌شود.
شرط سقط جنین مبتلا به سندروم داون
این متخصص ژنتیک پزشکی ادامه داد: در این حالت تا مقدار مشخصی خطر برای مادر قابل قبول است اما اگر جواب آزمایش از یک حدی بالاتر باشد جنین مبتلا است و در این حالت پزشکی قانونی با جواب غربالگری صرف اجازه سقط جنین را صادر نمی‌کند زیرا پنج درصد احتمال خطا وجود دارد در این حالت باید آزمایش آمینیوسنتز انجام شود که با این روش صد درصد مشخص می‌شود که جنین مبتلا است یا خیر و باید تا پیش از هفته هجدهم جواب آن مشخص شود که اگر تایید شد با این روش اقدام به سقط انجام می‌شود.
مروتی اظهار کرد: اگر در خانم‌های زیر 35 سال در سندرم داون جواب غربالگری مثبت بود آمینیوسنتز انجام می‌شود اما درباره خانم‌های بالای 35 سال توصیه می‌کنیم که به غربالگری اکتفا نکنند حتی اگر غربالگری مشکلی را نشان نداد آمینیوسنتز را نیز انجام دهند.
انتهای پیام/
,
,
,
, دلایل بروز بیماری سندروم داون ,
,
,
, مادران باردار به غربالگری اکتفا نکنند,
,
,
,
,
,
,
, علایم جنین مبتلا به سندروم داون,
,
,
,
,
, شرط سقط جنین مبتلا به سندروم داون,
,
,
,
,
]
ارسال دیدگاه