به گزارش شبکه اطلاع رسانی راه دانا، ، به نقل از نبض شهر، فاطمه قانع فوق تخصص نفرولوژی کودکان و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد ضمن اعلام این خبر اظهارداشت: بیماری مادرزادی دیابت انسپید نفروژنیک در کودکان (NDI) یک بیماری ارثی است که تظاهرات آن در سنین شیرخوارگی به صورت عدم وزن گیری مناسب، اختلال تکامل، بی قراری، پلی اوری، پلی دیپسی، دهیدراتاسیون متوسط تا شدید، هیپرناترمی و حملات تشنج بروز می کند.
, شبکه اطلاع رسانی راه دانا, نبض شهر,وی با اشاره به اینکه این بیماری به علت موتاسیون در ژن V2R 90% و یا موتاسیون در کانال آب AQP2 90% موارد بروز می کند خاطر نشان کرد: در حالت طبیعی هورمون وازوپرسین بر روی رسپتورهای V2 که در توبولهای جمع کننده کلیه قرار گرفته اند، با فعال کردن cAMP و پروتئین کیناز A سبب فسفوریلاسیون رسپتورهای AQP2 و افزایش این رسپتورها در مامبران آپیکال توبولهای جمع کننده و سبب افزایش نفوذپذیری به آب می شود. همچنین افزایش غلظت cGMP با مکانیسم های مولکولی متعدد در فسفوریلازاسیون رسپتورهای AQP2 و تجمع این رسپتورها در توبولهای جمع کننده و افزایش باز جذب آب نقش مهمی را ایفا می کند.
,فاطمه قانع در ادامه تصریح کرد: تاکنون از روشهای متعددی جهت درمان حمایتی این بیماران نظیر هیدراتاسیون مکرر، هیدروکلرتیازید و ترکیبات ضد التهاب غیراستروئیدی استفاده شده که به صورت نسبی سبب کاهش علائم در تعدادی از بیماران می شود.
,وی تصریح کرد: سیلد نافیل (Sildenafil) که یک داروی مهار کننده اختصاصی آنزیم فسفر دی استراز تیپ 5 (PDE5) می باشد، سبب افزایش غلظت cGMP داخل سلولی و در نتیجه سبب تشدید و تجمع تعداد رسپتورهای AQP2 در توبولهای جمع کننده کلیه شده و لذا در درمان NDI موثر می باشد.
,قانع افزود:سیلدنافیل با بای پس کردن رسپتورهای V2R مستقیماً سبب افزایش cGMP داخل سلولی شده و در نتیجه اثر خود را در درمان این بیماری ایفا می کند. این دارو تاکنون در مدل های حیوانی نظیر موش و رت به این منظور استفاده شده و نتایج مفیدی بدست آمده است ولی تاکنون بر روی نمونه انسانی استفاده نشده است.
,فوق تخصص نفرولوژی کودکان اظهار داشت: این تحقیق برای نخستین بار در دنیا بر روی نمونه انسانی با کمک و راهنمایی پروفسور فرحناک اسدی استاد ممتاز دانشکده پزشکی راش-آمریکا انجام شده است.
,عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد ادامه داد: سیلدنافیل به میزان 2mg/kg بر روی پسر ایرانی 4.5 ساله ای که از سن 10 ماهگی با علائم شدید این بیماری تشخیص داده شده و به داروهای حمایتی نیز پاسخ نمی داد، با رضایت و آگاهی کامل والدین انجام شد و نتایج بسیار مفید و موثری چند روز بعد از درمان بدست آمد که بسیار قابل توجه بود. در بررسی ژنتیکی انجام شده در بیمار بر روی ژن AVPR2 ، موتاسیون حذفی (12 bp-deletion mutation) در 4 آمینواسید (آرژینین 247 تا گلیسین 250) وجود داشت؛ نتایج این تحقیق نشان داد که حجم ادرار روزانه کودک از 1764 میلی لیتر قبل از درمان به 950 میلی لیتر کاهش یافت. میزان سدیم کاهش و میزان اسمولاریته ادرار از 104 به 215 میلی اسمول در لیتر رسید. باتوجه به اینکه میزان AQP2 و cGMP ادرار در ایران انجام نمی شد نمونه توسط استاد اسدی در دانشگاه علوم پزشکی راش تحت آزمایش قرار گرفت. میزان غلظت AQP2 ادرار از 5 (قبل از درمان) به 26 (fmol/mg creatinine) و میزان cGMP از 011/0 به 254/0 (mmol/mg creatinine) افزایش یافت که نتایج بسیار قابل توجه و با ارزشی می باشد.
,فاطمه قانع خاطر نشان کرد: سیلدنافیل دارویی است که موارد استفاده متعددی از جمله در درمان هیپرتانسیون ریوی در کودکان دارد و عوارض جانبی قابل توجهی تاکنون ذکر نشده است. استفاده از این دارو در درمان دیابت بی مزه کودکان در انسان که برای اولین بار در دنیا انجام شده است که با نتایج مفید و موثری همراه بوده است می تواند گام بسیار بزرگی در درمان این بیماران باشد.
,وی در پایان ضمن قدردانی از پروفسور اسدی که حمایت کننده اصلی و راهنمای علمی این تحقیق بود اظهار داشت: این استاد برجسته در پاییز امسال به مدت یک ماه میهمان گروه اطفال دانشگاه علوم پزشکی مشهد خواهند بود و در تمام زمینه های آموزشی، پژوهشی و درمانی با دانشگاه علوم پزشکی مشهد همکاری خواهند داشت.
,گفتنی است؛ این مقاله تحقیقی اکنون در ژورنال نفرولوژی آمریکا (Am J Nephrol 2015;42:65–69) به چاپ رسیده است و دانشگاه علوم پزشکی مشهد در این افتخار در سطح جهانی مطرح و سهیم می باشد. این تحقیق می تواند راهگشای استفاده از این دارو در بیماران مبتلا به این بیماری باشد.
,انتهای پیام/ج
]
ارسال دیدگاه